Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital

IKKE STYRET DOKUMENT

Revision0
Sidst ændret den Ændret afSøren Thue Lillevang
Oprettet den Oprettet afstl54
Godkendt den Godkendt af

TACI sekventering

Analysenummer
809

Analysekomponent
TACI-gensekvens

IUPAC kode
NPU46329

Indikation
Som led i udredning af formodet immundefekt. Homozygote, heterozygote eller compound heterozygote mutationer i genet TNFRSF13B, der koder for TACI (transmembrane activator and CAML interactor) kan føre til common variable immunodeficiency (CVID) eller selektiv IgA-mangel.

Prøvemateriale
Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA

Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Ingen specifikke krav.

Indleveringsfrister
Udføres efter aftale

Tlf. ved forespørgsler
6541 3610/2382 9191

Tolkning
Resultatet af undersøgelsen ledsages af kommenteret besvarelse

Referenceinterval
Konsensussekvens (NC_000017)

Måleområde
N/A

Referencer
Castigli E et al. Nature Genetics 2005;37:829-834.

Bemærkninger
Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).